Harvinaisimpia sairauksia

Harvinaiset sairaudet (harvinaiset harvinaiset taudit, harvinaiset sairaudet) – sairaudet, jotka vaikuttavat pieneen osaan väestöstä. Niiden (harvinaislääkkeiden) kehittäminen ja lääkkeiden kehittäminen edellyttävät yleensä valtion tukea.

Monet harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä, ja siksi niihin liittyy koko elämän ajan, vaikka oireet eivät ilmenisi välittömästi. Lapsuudessa esiintyy monia harvinaisia ​​sairauksia, ja noin 30 prosenttia harvinaisista sairauksista kärsivistä lapsista ei selviä 5 vuodessa.

Väestöryhmässä ei ole yhtäläistä esiintyvyyttä, jota pidetään harvinaisena. Tautia voidaan pitää harvinaisena jossakin maailmassa tai ihmisryhmässä, mutta levinneitä muille alueille.

Harvinaisimpia sairauksia

lataa.

Tämä harvinainen sairaus ilmenee vain tietyissä kulttuureissa (esimerkiksi Malesiassa), erityisesti jostain syystä, se koskee aikuisia naisia. Latilla on tunnusomaista se, että potilas (ly) menettää kontrollinsa käyttäytymistään, alkaa imitata ympäröivä ihmisiä, puheita ja eleitä ja huutaa karkeita tai merkityksettömiä sanoja. Yleensä tällainen tila on seurausta psykologisesta shokista, henkilöstä tulee levoton ja helposti ehdotettu. Tällöin potilas voi muuttua zombiaksi, joka tottelee täysin ulkopuolisia tilauksia. Potilas voi helposti lyödä jokua ilman ilmeistä syytä, ulkomaisten ehdotusten jälkeen.

Harvinaisimpia sairauksia

Stendhalin oireyhtymä.

Jos henkilö on sairas tämän epätavallisen sairauden kanssa, kun hän osuu paikkaan, jossa on suuri joukko taide-esineitä, hän alkaa kokea ei vain jännitystä, mutta huimausta, sykeherkkyyttä ja jopa aistiharhoja. Yksi vaarallisimmista potilailla, joilla on oireyhtymä, on Uffizi-galleria Firenzessä. Itse asiassa se oli tämän paikan sairaiden sairauksien oireiden perusteella, että tauti kuvattiin. Nimi annettiin Stendhalille, joka kuvasi epämukavuuden merkkejä kirjassaan “Napoli ja Firenzessä: Matkustaminen Milanosta Reggioon”, joka kuvasi omat tunteensa vierailulla kaupungissa vuonna 1817. Monista todisteista huolimatta Italian psykiatri Maharini kuvaili selkeästi vain syndroomaa vuonna 1979, joka tutki yli 100 samanlaista tapausta. Ensimmäinen tieteellinen diagnoosi tehtiin vuonna 1982, tänään tätä termiä käytetään myös kuvaamaan ihmisten reaktio kuunnellessaan romaanisen aikakauden musiikkia.

Harvinaisimpia sairauksia

an Räjähtävän pään oireyhtymä.

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kuulevat eri ääniä päissä ja jopa räjähdyksissä. Yleensä se tulee unessa, kahden tunnin kuluttua nukahtamisesta tai sen edessä. Potilaat valittavat ahdistusta, johon liittyy sydämen sykkeen nousu. Mahdollinen kirkas valo päähän. Kaikki nämä aistit ovat melko tuskallista, monille tuntuu, että heillä on ollut aivohalvaus. Joku luonnehtii hyökkäystä, kuten symbaalien ääniä, jollekulle pommi-räjähdys, ja joku tuntuu kuulevan merkkijonoisen soittimen äänen. Lääkärit uskovat, että tällaiset epätavalliset unihäiriöt, viime aikoihin asti vähän tutkittu, liittyvät stressiin ja liialliseen altistumiseen. Suurin osa potilaista on naisia, alle 10-vuotiailla on esiintynyt tautia, vaikka potilaiden keski-ikä on 58 vuotta. Lääkärit uskovat, että syyllä ei ole mitään tekemistä epilepsian tai aistiharhojen kanssa. Oireyhtymän puuttuminen monissa oppikirjoissa ei tue niin paljon sen harvinaisuutta kuin taudin pienet tiedot yleensä. Ei ole tehokasta hoitoa, mutta klonatsepamilla ja klomipramiinilla on parannuksia. Potilaita kannustetaan tekemään päivittäinen rutiini, joihin kuuluvat kävely, rentoutuminen, jooga. Tämä auttaa vähentämään stressiä ja ehkäisemään oireita.

Harvinaisimpia sairauksia

Cappings-virhe.

Ihmiset, joilla on tällaisia ​​poikkeamia, uskovat, että läheisen perheenjäsenen, useimmiten puolison tai puolison, henkilö korvataan kloonilla. Tämän seurauksena potilas kategorisesti kieltäytyy lähellä “vääryyttä” ja nukkuu hänen kanssaan samassa sängyssä.Lääkärit uskovat, että tämä voi johtua aivovaurioista tai lääkkeiden yliannostuksesta. On myös olemassa versio, että tällainen käyttäytyminen syntyy aivojen oikean puolipallon traumoista.

Harvinaisimpia sairauksia

Cicero. __Cycero-ihmisillä on pakko syödä täysin syötäväksi kelpaavia asioita. Tämän seurauksena liima, lika, paperi, savi, hiili ja muut ahdistavat aineet tulevat vatsaan. Tutkijat uskovat, että tämä käyttäytyminen on jopa perusteltua jotain – henkilö tuntee kehossaan puuttuu joitain hivenaineita tai mineraaleja ja tuntee alitajuisesti tämän aukon. Samanlainen käyttäytyminen on tyypillistä eläimille, esimerkiksi kissat, syövät ruohoa ja pyrkivät tavoitteisiinsa. Joten, kun tuntuu tarvetta maistaa jotain epätavallista, on todennäköisesti syytä läpäistä testit ja selvittää todellinen syy tähän käyttäytymiseen. Tällaisen taudin todellista syytä ei ole vielä selvitetty. Elävän ruumiin oireyhtymä.

Jotkut uskovat vakavasti, että he ovat jo kuolleet. Tähän voi liittyä masennus ja itsemurha-tendenssit. Ihmiset valittavat kaiken elämässään ja jopa omissa elimistään. Sairaalat tuntuvat todellisimmilta ruumiilta, oireyhtymä johtaa siihen, että he voivat jopa fyysisesti hajuaan mätänevää lihaa ja miten he ovat syöneet matoja. Vampyyri-tauti (porfyria).

Harvinaisimpia sairauksia

.

Ihmiset, joilla tällaiset poikkeamat erityisesti välttävät auringon, tuntuu siltä, ​​että auringonvalosta iho on peitetty palovammoilla ja rakkuloilla. Valo tuo heille sietämätöntä kipua, iho alkaa “polttaa”. Potilailla, joilla on porfyyri, pigmentin aineenvaihdunta häiriintyy, ja ihossa hemoglobiinin hajoaminen alkaa auringonvalon vaikutuksesta. Kansi hankkii ruskean värisävyn, ohuemman ja murtuvan. Haavojen ja tulehtumien jälkeen arpikudos vahingoittaa jopa rustoa, eli nenää ja korvia, jotka ovat epämuodostuneita siitä. Taudin nimi ilmeni johtuen oireiden samankaltaisuudesta vampyyrien ominaisuuksien kanssa. On jopa mah- dollista, että hirviö-verisukulaisten perinteet ilmestyivät tämän epätavallisen sairauden potilaiden ansiosta. Joten epämuodostuneet ja kynnet, jotka myöhemmin näyttävät petoeläimen kynteiltä. Ihojen ja huulten ympärillä oleva iho kuivuu, hampaat altistuvat, muodostavat luonnottoman virneitä. Ja pelkästään potilaan käyttäytyminen herättää pelkoa, päivällä, jolloin tällaiset ihmiset kokevat voimakkuuden ja letargian heikkenemisen, mieluummin räpäyttämällä. Mutta yöllä, ultraviolettivalon puuttuessa potilaat kirkastuivat huomattavasti.

Harvinaisimpia sairauksia

Terävämpi heijastus.

Potilaat, joilla tämä sairaus reagoivat voimakkaasti kohinaan tai esineeseen. Akkuroitu reaktio seuraa huutoja, käsien heilahteluja, varsinkin kun joku ryöstää taakse. Jotta rauhoittaisi, potilaat tarvitsevat paljon enemmän aikaa kuin tavallisesti. Kanadalaiset löysivät ensimmäistä kertaa tällaisia ​​ilmenemismuotoja maineelta ranskalaista alkuperää, mutta sitten se ilmeni. Tällainen oireyhtymä on levinnyt kaikkialle maailmaan. Syynä tähän käyttäytymiseen on herkkyys, jonka määräytyy alhainen itsetunto, lisääntynyt herkkyys ja epäilyttävyys.

Harvinaisimpia sairauksia

Blaschkon linjat.

Jotkut ihmiset ympärillä voi olla omituisia nauhoja, joilla on nimensä saksalaisen dermatologin Alfred Blaschkon kunniaksi. Tämä selittämätön anatominen ilmiö löysi hänet vuonna 1901. Näytti siltä, ​​että näkymättömästä kuvasta asetettiin DNA: han. Monet perinnölliset ja hankkimat limakalvon ja ihon sairaudet syntyvät tarkasti DNA: n tietojen avulla. Tässä tapauksessa keho muodostaa näkyviä kaistoja, jotka näkyvät syntymähetkellä tai muodostuvat ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Alice of the Wonderlandin oireyhtymä (microsy)

Harvinaisimpia sairauksia

.

Tämä neurologinen häiriö vaikuttaa ihmisten visuaaliseen käsitykseen. Potilaat tarkkailevat esineitä, ihmisiä ja eläimiä paljon pienempiä kuin he ovat, lisäksi niiden väliset etäisyydet näyttävät vääristyneiltä. Tautia kutsutaan usein “kääpiöiden hallusinaatioiksi” tai “Lilliput-silmiksi”.Muutokset vaikuttavat paitsi näköön, myös kuulemiseen ja koskettamiseen, jopa oma kehosi saattaa vaikuttaa erilaiselta. Yleensä oireyhtymä jatkuu suljetuilla silmillä. Lääkärit huomata, että migreeniin liittyvä sairaus ja mahdollisesti alkuperää. Mikroskoppi voi olla epilepsia, samoin kuin altistuminen lääkkeelle. Tämä vaikutus voi esiintyä viidestä kymmeneen vuoteen. Usein epätavalliset aistit tulevat pimeyden tulolla, kun aivot eivät tiedä ympäröivien esineiden koosta.

Harvinaisimpia sairauksia

Sinisen iho-oireyhtymä.

Ihmiset, joilla on tämän diagnoosin iho on epätavallinen sininen väri, violetti sävyt, indigo tai luumu värit ovat mahdollisia. On tapausta, kun 60-luvulla koko Kentucky’ssa asui tällaisten “sinisten” ihmisten, kuten Blue Fugatesin, koko perhe. Tällainen ihon väri ei estä heitä elämään rauhallisesti, jotkut eläivät jopa 80 vuotta. Tämä ainutlaatuinen ominaisuus siirretään sukupolvelta toiselle.

Harvinaisimpia sairauksia

Werewolf-oireyhtymä (hypertrikoosi)

on ominaista potilaille, joilla on lisääntynyt karvaisuus. Tauti esiintyy myös pikkulapsissa, joiden pimeät ja pitkät hiukset kasvavat kasvoilla. Tätä tautia kutsutaan myös suden oireyhtymiksi, koska tällaiset ihmiset muistuttavat hyvin susiakaansa, vain kynnet ja oravat eivät tietenkään ole. Tämä tauti on melko harvinaista, ja sen juuret ovat geneettisissä mutaatioissa. Ainoastaan ​​miehet, mutta myös naiset kärsivät taudista. Syndrooma sai kuuluisuutta 1800-luvulla esitysten ansiosta Julia Pastranan taiteilijan sirkuksessa, joka näytti partaalle kasvonsa ja hiuksensa käsivarret ja jalat. Ihmiset, jotka kärsivät taudista, saavat usein laajan tasaisen nenän, suuren suun ja korvat, paksut huulet ja laajentunut leuka. Taudin puhkeamisen todelliset syyt ilmenivät vasta äskettäin, mutta tätä haittasi pieni määrä tutkimustietoja. Mutta kiinalaiset tutkijat yli 4 vuotta etsinnän joukossa sen monen miljardin väestöstä 16 potilasta, ja ihmiset löysivät että haitallisia mutaatio kuljettaa 17-kromosomin potilailla myöskään pitkä DNA-fragmentti, jossa geenin kopioita. Kromosomi organisoi uudelleen ja lukee vierekkäisen geenin, joka on vastuussa hiusten kasvusta, seurauksena keho alkaa tuottaa voimakkaasti vastaavia proteiineja, jotka antavat tällaisen ulkoisen vaikutuksen.

Harvinaisimpia sairauksia

Elefantit.

Taudille on ominaista hyper-lisääntynyt kehon osa potilaista. Norsun tautia tai lymfaattista filariaa leviää matoja ja loisia vastaan. Liikenteenharjoittajat ovat hyttysiä. Tällainen tauti ei ole missään nimessä harvinaisuus, sillä on maailmanlaajuisesti yli 120 miljoonaa ihmistä, kun taas kolmasosa heistä on vakavissa olosuhteissa. Kun tartunnan saaneen hyttynen naaraspuolinen ihminen puree, matojen toukkat tulevat veren sisään, joka moninkertaistuu ihmiskehossa ja on siellä useita vuosia. Loppujen lopuksi on olemassa monia loisia, jotka alkavat lyödä lähimpään kudokseen. Tauti ilmenee voimakkaassa turvotuksessa ja lisääntymisessä sellaisissa paikoissa kuin jalat, kädet, rintakehä tai sukupuolielimet. Toinen taudin muunnos on imusolmukkeen pysähtyminen, joka johtaa turvotuksen muodostumiseen. Hoito on tavallisesti konservatiivinen, häventää tulehdukselliset sairaudet ja parantaa imunesteiden kuivumista. Kirurgista toimenpidettä käytetään vain äärimmäisissä tapauksissa. Vuonna 2007 tiedemiehet ilmoittivat loisin genomin dekoodauksesta, joka auttaa torjumaan tautia entistä tehokkaammin ja ehkäisemään.

Harvinaisimpia sairauksia

Progeria.

Tämä sairaus johtuu pienestä toimintahäiriöstä lapsen geneettisessä koodissa ja sen seuraukset ovat kauheita ja väistämättömiä. Lähes kaikki lapset, joilla on tämä diagnoosi, kuolevat ennenaikaisesti, keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Vain yksi potilas ylitti 27 vuoden rajan. Elimistössä ikääntymisen mekanismi kiihtyy paljon, kaikki fyysisesti iäkkäiden henkilöiden merkit ilmenevät nopeasti – varhainen kaljuuntuminen, niveltulehdus, sydänsairaus.Nämä oireet ilmenevät 2-3 vuoden elämästä, lapsen kasvu hidastuu voimakkaasti, iho tulee ohut, pään terävästi suurenee ja yläosa ulkonevat voimakkaasti pienen kasvon yläpuolella. Maailmassa on noin 50 lasta, joilla on tällainen sairaus. Myös aikuisten progeria on havaittu 30-40-vuotiaana. Tähän asti ei ole löydetty tehokkaita keinoja torjua tautia.

Harvinaisimpia sairauksia

Klein-Levin-oireyhtymä.

Tätä neurologista sairautta kutsutaan myös sleeping beauty -taudiksi. Sille on ominaista lisääntynyt uneliaisuus ja käyttäytymishäiriöt. Suurin osa päivästä, potilaat yksinkertaisesti nukkuvat, heräävät syömään ja menevät vessaan. Yritys palauttaa ne normaalitilaan aiheuttaa aggressiivisuuden. Yleensä ihmiset, joilla on tällainen oireyhtymä, ovat hämmentäneet tietoisuutta, eivät useinkaan pysty johtamaan itsenäistä elämää lainkaan. Mahdollinen amnesia ja aistiharhat, melun ja valon hylkääminen. 75% potilaista kokee nälkää kyllästymättä. Sairaat miehet käyttäytyvät hyperseksuaalisesti, ja naiset ovat masentuneempia. Yleensä oireyhtymää havaitaan 13-19 vuoden ikäisenä, kohtauksia havaitaan muutaman kuukauden välein ja kahden tai kolmen päivän aikana. Muina aikoina ihmiset voivat johtaa täysin normaalia elämää. Uskotaan, että tauti kulkeutuu aikuisuuteen, sen todelliset syyt eivät ole todistettuja.

Add a Comment