verenvuototauti

Hemofilia

on perinnöllinen sairaus, joka liittyy veren koaguloituvuuteen. Koagulaatioprosessia kutsutaan koagulaatioksi. Tämä tauti kuuluu verenvuotosdiateesiin, jonka syynä on plasman hemostaasi. Hemofilia syntyy yhden geenin muutoksen seurauksena kromosomissa X, kaksi eri tautia on erilainen – A ja B.

verenvuototauti

Hemofiliaa varten on tarpeen määrittää veren hyytymiseen tarvittava aika. Lisäksi käytetään plasmanäytteitä, joissa ei ole mitään hyytymistekijöitä. Venäjällä elää noin viisitoista tuhatta hemofiliaa. Näistä potilaista kuusi tuhatta on lapsia.

Taudin hoito on tavallinen veren hyytymistekijä potilaan laskimoissa. Se on yksinkertainen, mutta usein mahdotonta. Hyytymistekijän konsentraatiot ovat puutteellisia ja kalliita. Kuitenkin juuri tällainen hoito voi estää hemofilian komplikaatioita ja antaa potilaalle täyden elämän.

Jos veritekijä otetaan käyttöön hemofilian kehityksen alkuvaiheessa, potilaan yleinen terveys ja hyvinvointi paranevat merkittävästi. Tarve toistuvasti hallita tekijä ei joskus ole. Hoidon puute tämän taudin varalta johtaa vammaisuuteen ja jopa kuolemaan – hoidon puuttuessa on se syy siihen, että sairauden keskimääräinen eliniän odotus oli kaksikymmentä vuosisadan alussa noin viisitoista vuotta.

Hemofilia – verihyytymien rikkominen.

Hemofiliapotilailla on usein verenvuotoja sisäelimissä, lihaksissa ja nivelissä. Tällaisia ​​verenvuotoja voi johtua leikkauksesta tai traumasta. Kuitenkin usein ne ovat luonteeltaan spontaaneja, toisin sanoen ne syntyvät ulkoisista tekijöistä riippumatta. Verenvuodon mahdollisuus on uhka potilaan elämästä, erityisesti aivoihin liittyen. Aivojen verenvuotoa, samoin kuin muita elintärkeitä elimiä potilailla, joilla on hemofilia, voi esiintyä, vaikka vammat eivät olisikaan vakavia (terveille ihmisille). Jos se on vakava muoto taudista, potilaat kärsivät usein toistuvaa verenvuotoa lihaskudosta ja nivelet, eli puhumme hematomas ja hemartroosin vastaavasti. Tällaiset potilaat ovat vammaisia.

Hemofilia on jaettu kahteen tyyppiin. A-hemofilia ja B-tyyppiä

A-hemofilia on resessiivinen mutaatio kromosomissa X. Siten hemofilia A-tyypin aiheuttama geneettinen vika. Hemofilia tässä tapauksessa syntyy, koska antihemofiilinen globuliini (veren VIII viallinen tekijä) ei ole veressä. Antigemofiilinen globuliini on välttämätön proteiini normaalin toiminnan kannalta. Hemofilia A voidaan kutsua klassiseksi, koska tämäntyyppinen hemofilia on paljon yleisempi kuin muilla ja se havaitaan 80-85% kaikista hemofilian tapauksista.

Hemofilia B on recessiivinen mutaatio X-kromosomissa. Hemofilia B-tyypin vika läsnäolon aiheuttama veren tekijä IX. Kun tämän tyyppinen hemofilia on häiriintynyt hyytymisen muodostumiseen toisiopistoke.

Hemofilia on miestauti.

jossain määrin kyllä. Tämän sairauden kliinisistä ilmenemismuodoista tosiasiassa väestön miespuolinen osa kärsii. Naiset voivat toimia hemofilian kantajina. Joilla ei ulkoisia merkkejä taudin, hän voi välittää sen lapsensa, syntynyt poika voi olla kliinisiä oireita hemofilia, ja tyttö voi myös olla kantaja taudin.

Hemofilia-sairaudet tunnetaan historian kuuluisimmista persoonallisuuksista.

Joten voimme sanoa, että tämän taudin tunnetuin kantaja oli kuningatar Victoria. On ilmeistä, että tautiin johtanut mutaatio tapahtui juuri sen genotyypissä. Tämä johtopäätös voidaan tehdä sukututkimuksen analyysistä – loppujen lopuksi vanhempiensa perheissä kukaan ei kärsi hemofiliasta.Tauti periytyi kuningattaren poika – Leopold – ja lukuisia lapsenlapsia ja lapsenlapsia – heidän joukossaan oli venäläinen Tsarevich Aleksei Nikolajevich.

Verenvuoto on tärkein hemofilian oire.

Kyseessä on lisääntynyt verenvuoto. Se ilmenee lapsen elämästä ensimmäisinä kuukausina. Niillä potilailla, joilla on hemofilia leikkausten seurauksena (merkittävät ja näennäisesti vaarattomia), mustelmat näkyvät malleja, retroperitoneaalisia, ihonalaisia, subfascial-hematoomaa. Myös tämän taudin oire on kehon suurien nivelten hemartroosin esiintyminen. on verenvuoto saatuaan sairastuneita vammoja on runsaasti.

Hemofilia on parantumaton sairaus.

Tähän mennessä valitettavasti tämä on tilanne. Kuitenkin tämän vakavan taudin kulkua voidaan hallita. Kontrolli suoritetaan injektioilla, jotka sisältävät puuttuvan hyytymistekijän. Tämä tekijä vapautuu pääsääntöisesti luovuttajan verestä. Jos arvioimme terveellisen henkilön ja potilaan, jolla on hemofilia, elinajanodote, niin jälkimmäisen asianmukainen hoitaminen on suunnilleen sama.

Hemofilia on kallis sairaus.

Hemofilia on todellakin kaikkialla maailmassa tunnustettu yhdeksi kalliimmista sairauksista. Tällaiset korkeat kustannukset johtuvat siitä, että hemofilia hoidossa tarvitaan lääkkeitä, jotka on valmistettu luovuttajan veriplasmasta. Jotta voit ymmärtää, kuinka kallista hoito on, voit analysoida seuraavia tietoja. Yhden potilaan, jolla on hemofilia, tarvitaan noin kolmekymmentä tuhatta kansainvälistä hyytymistekijätiivistysyksikköä. Kolmekymmentä tuhatta on vuodessa. Nämä suositukset ovat Maailman terveysjärjestö. Yksi pullo, jonka määrä on viisisataa kansainvälistä yksikköä, maksaa noin kaksisataa Yhdysvaltain dollaria. Näin ollen, jos teet melko helppoa laskentaa, käy ilmi, että yksi potilas, jolla on hemofilia, tarvitsee hoitoa, jonka kustannukset arvioidaan kaksitoista tuhatta Yhdysvaltain dollaria vuodessa. Mutta on olemassa tarvittava määrä hyytymistekijöitä, jotka määräävät hemofilian potilaiden elämä – ei vain heidän terveyttään vaan myös koulutusta, toisin sanoen määrä riippuu siitä, onko hemofilian potilas yhteiskunnan täysivaltainen jäsen.

Kipu on yksi hemofilian oireista.

Ei täsmälleen. Vakava kipu (erittäin voimakas) voi häiritä potilaita vain taudin pahenemisvaiheiden aikana. Jos tällaisia ​​pahenemisjaksoja havaitaan usein, potilas voi saada riippuvuutta voimakkaista kipulääkkeistä. Se on huumeriippuvuus tai alkoholismi. Kipu voimakkuutta voidaan vähentää soveltamalla yllä mainittuja hyytymistekijätiivisteitä. He pystyvät myös vähentämään kohtausten taajuutta. Siksi näiden keskittymien käyttö antaa potilaille mahdollisuuden olla riippuvaisiksi (sanan kirjaimellisesti) jo lapsuudessa. Samanaikaisesti monet hemofilia-lapset sairastavat eivät voi osallistua koulukouluihin ja joutuvat viettämään merkittävän osan elämästä asunnossa. Hyytymistekijöiden VIII ja IX konsentraatiot ovat osa välttämättömiä lääkkeitä – tämä tunnustetaan Venäjän federaation terveysministeriön toimesta. Sairaaloissa ja muissa lääketieteellisissä laitoksissa näitä lääkkeitä ei yleensä ole saatavilla, mikä selittyy tietenkin paikallisten budjettien rahoituksen puutteen vuoksi ja vastuu näiden lääkkeiden ostamisesta kuuluu täysin kunkin Venäjän yksittäisen viranomaisen viranomaisille.

Venäjän federaation hemofiliapotilaille ei tarjota tehokasta hoitoa.

Tällaisten ihmisten hoito on tuoreen jäädytetyn plasman käyttö (pikemminkin kuin hyytymistekijän konsentraatti). Tällainen hoito peittää muiden tautien – erityisesti hengenvaarallisen hepatiitin ja aidsin – tartuntariskin. Hoidon epääminen on myös mahdotonta.Lisäksi tuoreen jäädytetyn plasman käyttö hoidossa johtaa usein vakaviin immuunireaktioihin potilailla, joilla on hemofilia. Mutta plasma ei useinkaan riitä – vain luovuttaja veri ei riitä.

Add a Comment